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海洋性貧血的遺傳--柯滄銘醫師

• 發佈日期：2014-04-03
• 海洋性貧血最早發現於地中海周圍的居民，所以又稱為地中海型貧血。事實上這種情況除了出現於地中海附近，也存在於世界很多地區，例如中東、中亞、印度、東南亞、和長江以南的中國，包括台灣。根據聯合國的統計，世界人口的3%，一億六仟萬人為海洋性貧血的帶因者，人類中很常見。
  
  海洋性貧血是因為血紅蛋白基因缺陷造成的，通常分為甲型和乙型兩種
  紅血球的血紅素是將氧氣從肺臟輸送到身體各部位的重要蛋白質，它主要由4條(2條甲型和2條乙型)血紅蛋白鏈组成。一個人如果製造甲型血紅蛋白鏈的能力較差，就是所謂的甲型海洋性貧血帶因者；如果完全無法合成甲型血紅蛋白鏈，就導致重型甲型海洋性貧血。同理，一個人如果製造乙型血紅蛋白鏈的能力較差，就是所謂的乙型海洋性貧血帶因者；如果完全無法合成乙型血紅蛋白鏈，就導致重型乙型海洋性貧血。海洋性貧血的基因都是從父親或母親遺傳而來的，沒有辦法利用藥物、食物或任何方法加以改變。
  
  基因位於染色體上面，血紅蛋白鏈的基因也不例外。第16號染色體上有兩套製造甲型血紅蛋白鏈的基因，而製造乙型血紅蛋白鏈的基因則位於第11號染色體上。因為每個人都有兩條第16號和兩條第11號染色體，因此一般人都有四套甲型血紅蛋白鏈基因和兩套乙型血紅蛋白鏈基因。
  
  重型甲型海洋性貧血會嚴重影響母子健康
  血紅蛋白鏈基因如有缺陷，就會導致海洋性貧血。根據基因缺損的情形，海洋性貧血通常可以分為甲型和乙型兩種。一套或兩套甲型血紅蛋白鏈基因出現缺損，會造成甲型海洋性貧血帶因者，三套基因缺陷者會罹患血色素H症(中度甲型海洋性貧血)，而所有四套基因都缺損時，胎兒沒有辦法製造甲型血紅蛋白鏈，沒有正常的血紅素，無法得到足量的氧氣；胎兒會出現嚴重貧血、長期缺氧、心臟衰竭、肝臟和脾臟腫大、全身水腫和胎盤肥大等一大堆問題；可能胎死腹中或出生後不久就死亡。另一方面，孕婦本人也會在懷孕中期或末期出現多種合併症：例如妊娠高血壓、前置胎盤、胎盤早期剝離、產前出血和產後出血，嚴重者可能出現廣泛性血管內凝血，導致孕婦全身出血不停或腎臟衰竭；產後出血者可能需要切除子宮，或接受雙側子宮動脈結紮或栓塞，後果很嚴重。
  
  重型乙型海洋性貧血的患者需要長期的輸血和排鐵治療
  一套乙型血紅蛋白鏈基因出現缺損，會造成乙型海洋性貧血帶因者。如兩套基因都有缺損時，患者沒有辦法製造乙型血紅蛋白鏈，沒有正常的成人血紅素(但有正常的胎兒血紅素)，小孩通常在6個月到一歲時出現漸進性的貧血。患者需要定期的輸血，長期的排鐵等治標不治本的醫治。唯有找到適合的捐髓者，才能經由骨髓或臍帶血的幹細胞移植，根本治療此症。
  
  雖然重型的海洋性貧血患者會危及生命，但不管甲型或乙型的帶因者，都不會出現任何症狀，體力、智力和壽命也跟一般人一樣。根據調查，台灣民眾中 4.5%的人為甲型帶因者，1.5%的人為乙型帶因者。整體而言，約有6%，亦即140萬人為帶因者，數目不少。
  
  夫妻倆人如為同型的帶因者，胎兒有1/4罹患重型貧血
  海洋性貧血的基因缺陷都發生於遠古時代的人類老祖先。當時帶有這些基因缺陷的人可能對瘧疾的抵抗力較強，因此生命力和繁殖力應該比沒有帶因的人更高，所以這些基因就這樣代代相傳到現代。這種原因也可以解釋：目前海洋性貧血帶因率較高的區域，跟當年瘧疾的流行區域互相重疊；相對而言，在地球高緯度的地區，也就是瘧疾不易流行的地方，其海洋性貧血的帶因率都很低。
  
  甲型和乙型海洋性貧血都是以體染色體隱性遺傳的模式傳到下一代。例如丈夫(或太太)為帶因者，則所生的小孩、不分性別、每個人都有一半的機率也是帶因者，另外一半的機率沒有帶因。夫妻倆人如果同是兩套甲型基因缺陷的帶因者、或同是乙型的帶因者，則所生的小孩、不分性別、每個人都有一半的機率也是帶因者，1/4的機率沒有帶因，另外1/4的機率同時遺傳到有缺陷的基因、而成為病人。夫妻倆人如果一位為甲型帶因者，另一位為乙型帶因者，則所生的小孩、1/4同時為甲型和乙型的帶因者， 1/4 為甲型帶因者，1/4 為乙型帶因者，1/4 則既無甲型也沒有乙型的帶因。同時為甲型和乙型的海洋性貧血的帶因者，就如同單純的甲型或乙型帶因者一樣，沒有症狀，不需要特別擔心。
  
  有生下重型海洋性貧血之虞時，應接受產前診斷
  人類總共約有25000個基因，其中包括甲型和乙型血紅蛋白鏈基因。每個人經由父母的遺傳和基因的新突變，都有一些基因出現問題。從基因的層次來看，沒有一個人是完美無缺的。海洋性貧血帶因者的體能狀況跟非帶因者基本上並沒有不同，例如運動健將和戰鬥機的飛行員就有一些是海洋性貧血的帶因者。本身為海洋性貧血的帶因者雖然沒有關係，不過要記得在懷孕初期，儘早檢查夫妻倆人是否為同型的帶因者。只要雙方有一位不是帶因者，或倆人不同為甲型或不同為乙型的帶因者，對胎兒和孕婦都不會產生任何問題。唯有夫妻倆人都是同型的帶因者，才會生下重型的胎兒，應該接受產前診斷，以免個人和家庭將來需要承受相當大的身心和經濟負擔。
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