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醫療資訊


正名-海洋性貧血-林凱信理事長

  • 發佈日期:2012-09-04
  • 照片說明文字莎希米亞是全世界帶因率最高的遺傳疾病,thalassemia是由兩個希臘文字組成,thalassa意指海洋,anaemia意指貧血(簡稱海貧),故正確名字為”海洋性貧血”。1925年由Cooleys醫師描述此病之臨床症狀,為紀念他又名為Cooleys’ Anemia,庫雷氏貧血症,由於在地中海周圍人群帶因率很高,因此,又稱為地中海貧血(Mediterranean anemia) 。海洋性貧血病人的基因DNA突變有兩百種以上,又可分為甲型和乙型,臨床上,則分為重度、中度、輕度三種。需要輸血才能存活者為重度,無症狀者為輕度,中度者則為血紅素介於正常以下,7gm/dL以上。

    重度海洋性貧血的病人大多為乙型基因DNA突變,而在台灣、中國南方、東南亞、印度乙型海貧DNA突變點,不同於希臘、義大利乙型海貧地貧的DNA突變點,因此海洋性貧血的名稱可以包括地中海貧血的DNA突變,而地中海貧血的DNA突變在台灣幾乎不見,所以從基因DNA突變點而言,台灣幾乎可以說沒有地中海貧血。
    以上三個理由:從希臘文字義、地理位置、基因突變來解釋thalassemia之中文翻譯正確性,應為海洋性貧血,而台灣要靠輸血的病人,大多為乙型重度海洋性貧血,簡稱乙型重度海貧,它是可以預防及治療的。

    世界各地常見之重度乙型海貧DNA基因突變型

    地中海周圍突變型常見有五種:
    1. IVS 1/ nt 110 G→A β+
    2. Codon39 C→T β0
    3. IVS 1/nt 6 T→C β+
    4. IVS 1/nt 1 G→A β0
    5. IVS 2/nt 1 G→A β

    非洲常見的β 基因突變型:
    1. nt – 29 A→G β+
    2. nt – 88 G→T β+
    3. Codon24 T→A β+

    印度常見的β 基因突變型:
    1. 619 bp 缺失 β0
    2. IVS 1 /nt 5 G→C β+
    3. Codon 8/9 +1nt β0
    4. IVS 1 /nt 1 G→T β0
    5. Codon 41/42 -4nt β0
    6. Codon 15 C→A β0

    中國南方常見的四種β 基因突變型:
    1. Codon41/42 -4nt β0
    2. IVS2/nt 654 C→T β0
    3. Codon 17 A→T β0
    4. nt 28 A→G β+
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