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正名-海洋性貧血-林凱信理事長

• 發佈日期：2012-09-04
• 莎希米亞是全世界帶因率最高的遺傳疾病，thalassemia是由兩個希臘文字組成，thalassa意指海洋，anaemia意指貧血(簡稱海貧)，故正確名字為”海洋性貧血”。1925年由Cooleys醫師描述此病之臨床症狀，為紀念他又名為Cooleys’ Anemia，庫雷氏貧血症，由於在地中海周圍人群帶因率很高，因此，又稱為地中海貧血(Mediterranean anemia) 。海洋性貧血病人的基因DNA突變有兩百種以上，又可分為甲型和乙型，臨床上，則分為重度、中度、輕度三種。需要輸血才能存活者為重度，無症狀者為輕度，中度者則為血紅素介於正常以下，7gm/dL以上。
  
  重度海洋性貧血的病人大多為乙型基因DNA突變，而在台灣、中國南方、東南亞、印度乙型海貧DNA突變點，不同於希臘、義大利乙型海貧地貧的DNA突變點，因此海洋性貧血的名稱可以包括地中海貧血的DNA突變，而地中海貧血的DNA突變在台灣幾乎不見，所以從基因DNA突變點而言，台灣幾乎可以說沒有地中海貧血。
  以上三個理由:從希臘文字義、地理位置、基因突變來解釋thalassemia之中文翻譯正確性，應為海洋性貧血，而台灣要靠輸血的病人，大多為乙型重度海洋性貧血，簡稱乙型重度海貧，它是可以預防及治療的。
  
  世界各地常見之重度乙型海貧DNA基因突變型
  
  地中海周圍突變型常見有五種：
  1. IVS 1/ nt 110 G→A β+
  2. Codon39 C→T β0
  3. IVS 1/nt 6 T→C β+
  4. IVS 1/nt 1 G→A β0
  5. IVS 2/nt 1 G→A β
  
  非洲常見的β 基因突變型：
  1. nt – 29 A→G β+
  2. nt – 88 G→T β+
  3. Codon24 T→A β+
  
  印度常見的β 基因突變型：
  1. 619 bp 缺失 β0
  2. IVS 1 /nt 5 G→C β+
  3. Codon 8/9 +1nt β0
  4. IVS 1 /nt 1 G→T β0
  5. Codon 41/42 -4nt β0
  6. Codon 15 C→A β0
  
  中國南方常見的四種β 基因突變型：
  1. Codon41/42 -4nt β0
  2. IVS2/nt 654 C→T β0
  3. Codon 17 A→T β0
  4. nt 28 A→G β+
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