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海洋性貧血的血液篩檢--柯滄銘醫師

• 發佈日期：2012-06-07
• 夫妻雙方如果都是同型的海洋性貧血的帶因者，所生的小孩、不管男女、每個人都有1/4的機率罹患重型海洋性貧血。因此，檢查夫妻是否為帶因者是預防生下重症患者的第一步。
  
  海洋性貧血的帶因者其MCV和MCH會顯著偏低
  海洋性貧血帶因者的主要問題是血紅蛋白鏈的製造能力較差，因此每顆紅血球裡面的血紅素(MCH)較低，導致紅血球體積(MCV)較小。整體而言，一般人的MCH平均為30.5單位(25.5至35.5)，而海洋性貧血帶因者的MCH平均為21.8單位(18.3至25.5)；一般人的MCV為89單位(79至99)，而帶因者的MCV為68單位(58至79)。可以很明顯地看出來，一般人和帶因者在MCH和MCV都有明顯的差異。長久以來，世界各國都以檢驗MCH和MCV當作篩檢海洋性貧血的第一線工具。 MCH和MCV的檢查都包括在全血球計數(CBC)項下，而國內檢查CBC的費用約在100至150元之間，一般的健康檢查和產前檢查第一次驗血的時候，CBC都是必要的項目。現在CBC的檢查都使用自動化的機器，所以檢驗報告應該很快就可以揭曉。雖然很多醫療院所囑咐孕婦在下一次產前檢查(通常是4個禮拜之後)再看報告，但有些比較關心這問題的院所，如果發現孕婦的MCV或MCH偏低時，會主動提早告知孕婦。
  
  孕婦如可能為海洋性貧血帶因時，應儘快檢查先生
  一旦孕婦的MCV或MCH偏低，首先應該檢查先生的CBC，大約有6%的機率先生的MCV和MCH也會偏低。碰到這種情形的時候，醫療院所會採取夫妻倆人的血液，郵寄到國內的海洋性貧血確認診斷中心，或者直接轉介個案到確診中心做進一步的詳細檢查。帶因者雖然MCV和MCH偏低，但其造血系統會勤能補拙，製造出數量比較多的紅血球(RBC值會偏高)，所以帶因者的血紅素(Hb)可以在正常範圍內，也就是說海洋性貧血的帶因者不一定有貧血，當然也可以捐血。
  
  缺鐵性貧血可以和海洋性貧血同時出現於一個人
  導致MCV和MCH偏低的原因很多，除了海洋性貧血之外，應該考慮缺鐵性貧血，尤其在生育年齡的婦女為然。就女性而言，常因子宮肌瘤、子宮腺肌症（腺瘤）、月經量過多、消化性潰瘍、痣瘡出血、或連續生產導致鐵質流失。男性則因長期捐血、消化性潰瘍、或痣瘡出血而引起缺鐵。缺鐵性貧血的人可以每天服用含有鐵劑的綜合維他命，經過2至3星期之後，應該可看到MCV 和MCH的提升。缺鐵性貧血和海洋性貧血帶因基本上並沒有直接相關；因此即使診斷出缺鐵性貧血，並無法自動就排除海洋性貧血帶因的可能性；少數人除了有缺鐵性貧血、又有甲型和乙型海洋性貧血帶因。純粹的缺鐵性貧血可以利用服用鐵劑或綜合維他命，連續使用一個月之後，其MCV和MCH一定有相當程度的提升。但是患者如果合併海洋性貧血帶因，則即使服用鐵劑，也沒有辦法將MCV 和MCH提升到正常範圍內。
  
  基因分析可以確認海洋性貧血的類型
  在確認診斷中心，檢查的項目會增加很多。包括定量血清含鐵蛋白(ferritin)，定量第二型成人血色素(HbA2)和胎兒血紅素（HbF），甲型和乙型血紅蛋白鏈基因突變的DNA檢查。根據統計，每100對MCV和MCH偏低的夫妻中，大約有60對同為甲型的帶因者，15對同為乙型的帶因者，15對一位為甲型、另一位為乙型帶因者，另外10對一位為帶因者、另一位為缺鐵性貧血患者。另外有極少數的人，同時為甲型和乙型帶因者，甚至又合併缺鐵性貧血。上述的各種情況都可以在確認診斷中心得到正確的分辨。
  
  利用DNA技術以分辨甲型和乙型海洋性貧血的技術在過去25年來，進步很多、改變很大。剛開始時，需要大量的DNA，使用放射性同位素的探針，整個過程耗時三到四周，也常出現失敗的情形。自從20年前，核酸聚合酶連鎖反應（PCR），螢光標記和DNA定序技術和儀器的進步，使得檢查海洋性貧血基因的準確度逐年提升，而且檢查所需要的時間也大幅縮短到只要幾天的功夫。
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