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海洋性貧血的產前診斷--柯滄銘醫師

• 發佈日期：2012-06-07
• 對於曾經生育過重型海洋性貧血患者的夫妻，或是初次篩檢出夫妻倆人都是同型海洋性貧血的帶因者，可以在懷孕初期經由產前診斷的方法避免生下重型的患者。
  
  基因分析是產前診斷海洋性貧血的利器
  20年前，產前診斷海洋性貧血通常要分析胎兒的臍帶血才行。之後由於分子生物學和DNA診斷技術的進步，現在只要利用胎兒的DNA就可以診斷。不但準確度提高 而且診斷的時機也大為提前。為利用這種技術，不但要了解父母是甲型或乙型的帶因者，還要進一步了解其DNA的突變型才行。國人乙型海洋性貧血的突變型原來就超過20種，最近又加入不少外籍新娘，她們大多來自流行海洋性貧血的東南亞國家，其突變型跟原本國人的有所不同，因此國內目前存在的乙型海洋性貧血突變型應該超過30種以上。雖然海洋性貧血的突變型因外來人口而有逐漸增加的趨勢，不過這些問題都可以利用DNA科技檢查出來。
  
  懷孕滿10週的絨毛採樣是國際公認的安全技術
  為了取得胎兒的DNA以進行產前診斷，目前有兩種常用的方法：
  
  絨毛取樣：懷孕滿10周以上就可以進行。醫師在超音波導引之下，經由孕婦的腹部，將一支細長針插入胎盤的部位，抽取微量的組織(即絨毛)，就可以獲得胎兒的DNA。然後根據父母的突變型，檢查胎兒遺傳到父母的基因型是否正常。通常在取樣後一個星期內就可以得到基因診斷的報告，及早的診斷可以減輕夫妻不少焦慮。根據1999年世界衛生組織以及2000年美國婦產科醫學會的長期追蹤報告，絨毛採樣由有經驗的醫師在懷孕滿10週之後進行是相當安全的，除了不會加流產率之外，也不會增加胎兒四肢缺損的機率。目前全世界有超過100萬例接受過絨毛採樣，因此其安全性應不用擔心。
  
  懷孕16週之後的羊膜穿刺是另外一種選擇
  羊膜穿刺：夫妻經過確認診斷、或求診時已經超過懷孕15週以上，在這階段羊膜穿刺是另外一種選擇。穿刺時，醫師也是在超音波連續監看之下，將一支細長針插入羊水腔，抽取10西西左右的羊水。直接利用這些羊水，就可以檢驗胎兒血紅蛋白鏈基因的組成，同樣在一星期之內、可以得知胎兒的海洋性貧血基因的狀況。全世界已有成百上千萬人接受過羊膜穿刺，其安全性在有經驗的醫師操作下也無庸置疑。
  
  利用上述的任何一種方法，醫師都可以安全、正確且迅速診斷胎兒是否罹病。如果胎兒完全沒有遺傳到海洋性貧血基因或只是帶因者，夫妻的焦慮和不安當然會如釋重擔。如果胎兒碰到那1/4重症的情況，及早得知胎兒將來的可能遭遇、也可以提供夫妻是否要保留此胎兒的重要參考。經由產前診斷，不但可以獲得健康的寶寶，如果家中有罹患重症的哥哥或姐姐，也有機會利用健康的弟妹所提供的臍帶血或骨髓幹細胞進行移植，國內外都已有成功的案例。
  
  產前診斷有賴醫界和全體國民繼續共同努力
  雖然國內推動海洋性貧血的篩檢和產前診斷已經有20年左右的歷史，而且也獲得了一定的成果，不過迄今每年總還有數例新的病童出生。義大利南端的西西里島過去也飽受乙型海洋性貧血之苦，每年有將近200名重症患者出現。20年前，該國政府推動預防計畫，獲得民眾和醫界的大力配合，效果卓著，10年前開始，每年防止了超過98%新個案的出現。反觀我們國內，防治的效果就遜色不少。根據署立桃園醫院陳鵬升醫師的統計，過去10年來，國內共有97例新的重型乙型海洋性貧血個案出現。導致這些防治漏洞的因素很多，包括
  （1）遺傳諮詢或初步篩檢時的錯誤
  （2）夫妻拒絕產前診斷或者診斷的時機太遲
  （3）民眾認知不足
  (4) 檢驗錯誤等等。顯然我國在海洋性貧血的防治工作，還有很大的成長空間。
  
  全體國人和醫界必須繼續共同努力，以生下健康的下一代。
  
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