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醫療資訊


海洋性貧血的產前診斷--柯滄銘醫師

  • 發佈日期:2012-06-07
  • 照片說明文字對於曾經生育過重型海洋性貧血患者的夫妻,或是初次篩檢出夫妻倆人都是同型海洋性貧血的帶因者,可以在懷孕初期經由產前診斷的方法避免生下重型的患者。

    基因分析是產前診斷海洋性貧血的利器
    20年前,產前診斷海洋性貧血通常要分析胎兒的臍帶血才行。之後由於分子生物學和DNA診斷技術的進步,現在只要利用胎兒的DNA就可以診斷。不但準確度提高 而且診斷的時機也大為提前。為利用這種技術,不但要了解父母是甲型或乙型的帶因者,還要進一步了解其DNA的突變型才行。國人乙型海洋性貧血的突變型原來就超過20種,最近又加入不少外籍新娘,她們大多來自流行海洋性貧血的東南亞國家,其突變型跟原本國人的有所不同,因此國內目前存在的乙型海洋性貧血突變型應該超過30種以上。雖然海洋性貧血的突變型因外來人口而有逐漸增加的趨勢,不過這些問題都可以利用DNA科技檢查出來。

    懷孕滿10週的絨毛採樣是國際公認的安全技術
    為了取得胎兒的DNA以進行產前診斷,目前有兩種常用的方法:

    絨毛取樣:懷孕滿10周以上就可以進行。醫師在超音波導引之下,經由孕婦的腹部,將一支細長針插入胎盤的部位,抽取微量的組織(即絨毛),就可以獲得胎兒的DNA。然後根據父母的突變型,檢查胎兒遺傳到父母的基因型是否正常。通常在取樣後一個星期內就可以得到基因診斷的報告,及早的診斷可以減輕夫妻不少焦慮。根據1999年世界衛生組織以及2000年美國婦產科醫學會的長期追蹤報告,絨毛採樣由有經驗的醫師在懷孕滿10週之後進行是相當安全的,除了不會加流產率之外,也不會增加胎兒四肢缺損的機率。目前全世界有超過100萬例接受過絨毛採樣,因此其安全性應不用擔心。

    懷孕16週之後的羊膜穿刺是另外一種選擇
    羊膜穿刺:夫妻經過確認診斷、或求診時已經超過懷孕15週以上,在這階段羊膜穿刺是另外一種選擇。穿刺時,醫師也是在超音波連續監看之下,將一支細長針插入羊水腔,抽取10西西左右的羊水。直接利用這些羊水,就可以檢驗胎兒血紅蛋白鏈基因的組成,同樣在一星期之內、可以得知胎兒的海洋性貧血基因的狀況。全世界已有成百上千萬人接受過羊膜穿刺,其安全性在有經驗的醫師操作下也無庸置疑。

    利用上述的任何一種方法,醫師都可以安全、正確且迅速診斷胎兒是否罹病。如果胎兒完全沒有遺傳到海洋性貧血基因或只是帶因者,夫妻的焦慮和不安當然會如釋重擔。如果胎兒碰到那1/4重症的情況,及早得知胎兒將來的可能遭遇、也可以提供夫妻是否要保留此胎兒的重要參考。經由產前診斷,不但可以獲得健康的寶寶,如果家中有罹患重症的哥哥或姐姐,也有機會利用健康的弟妹所提供的臍帶血或骨髓幹細胞進行移植,國內外都已有成功的案例。

    產前診斷有賴醫界和全體國民繼續共同努力
    雖然國內推動海洋性貧血的篩檢和產前診斷已經有20年左右的歷史,而且也獲得了一定的成果,不過迄今每年總還有數例新的病童出生。義大利南端的西西里島過去也飽受乙型海洋性貧血之苦,每年有將近200名重症患者出現。20年前,該國政府推動預防計畫,獲得民眾和醫界的大力配合,效果卓著,10年前開始,每年防止了超過98%新個案的出現。反觀我們國內,防治的效果就遜色不少。根據署立桃園醫院陳鵬升醫師的統計,過去10年來,國內共有97例新的重型乙型海洋性貧血個案出現。導致這些防治漏洞的因素很多,包括
    (1)遺傳諮詢或初步篩檢時的錯誤
    (2)夫妻拒絕產前診斷或者診斷的時機太遲
    (3)民眾認知不足
    (4) 檢驗錯誤等等。顯然我國在海洋性貧血的防治工作,還有很大的成長空間。

    全體國人和醫界必須繼續共同努力,以生下健康的下一代。
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