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重度海洋性貧血病友之生育和懷孕---Miss Susan Tuck(盧孟佑醫師譯)

• 發佈日期：2014-04-03
• 前言
  隨著醫療照顧的進步，開始收到病友的紅帖，表示病友在成長的過程中，不僅能活到老，還能活的好，有能力去追求更好的人生目標：愛情、家庭、事業。照護醫師的責任也隨著病友一起長大，除了持續研究新的海洋性貧血醫療技術和知識外，也開始面對病友們長大之後的新問題，例如慢性疾病的控制、癌症的發現、心理與社會調適、愛情與麵包、生育和懷孕....等。這大大超出小兒科醫師的能力範圍，也是照護這群海洋性貧血病患醫師們的一大挑戰，需要去學習新的醫學範疇，與其他科醫師密切合作。
  
  生育和懷孕是每個人成長過程中可選擇的人生目標之一，目前台灣已經有多位病友結婚，其中有三位病友孕育了下一代，在可預見的將來，面臨生育和懷孕問題的病友一定愈來愈多。如何與病友討論生育、評估懷孕的可能性、評估懷孕對病友及其寶寶的可能風險，在台灣都是個新的挑戰與經驗。他山之石可以攻錯，在此特別摘譯『英國海洋性貧血孩童與成人的臨床照護標準』中有關生育和懷孕的部分供大家參考。
  
  引言
  重度海洋性貧血病友：「我想詢問我的醫師關於生小孩的可能性，但每當我談論此事我媽媽就很苦惱，因為她認為這對我來說太冒險了。我想知道有多少海洋性貧血的女性已生過寶寶。」
  
  目標
  在病患希望或想的時候，讓他們與具有適當經驗的專家討論關於生育和懷孕的可能性。若海洋性病患想要懷有自己的小孩，給他們最好的機會。確定患有海洋性貧血的懷孕女性能得到良好的診治，及讓母親和寶寶都有最理想的結果。
  
  標準
  重度海洋性貧血病友之青春期的發展、成長和內分泌功能均需受到嚴密監測，假如有任何問題出現的疑慮時，可以立即轉介請適當的內分泌專家處理。
  對於考慮懷孕的女性病友，評估時要同時考慮對其本身與對寶寶的可能風險，並於必要時重新評估。在任何時間當病友表達意願時，應將他/她轉介至有海洋性貧血病患經驗的內分泌/婦產科專家，討論關於治療的選擇。另在社會上適度主張這些討論是必要的。女性懷孕期間應該由有海洋性貧血患者「母親用藥」經驗的產科醫師，和血液科醫師一起共同診治。
  
  原理
  腦下垂體和下視丘對鐵質沉積造成的損傷非常敏感，腦下垂體性腺激素功能低下症為常見的併發症。糖尿病和甲狀腺低下症也會損害生育能力。建立一個家庭是病患和其他親屬的關鍵考量，他們非常重視和專家討論，該專家可以說明實際的情況和選擇懷孕成功可能性，因而減少不實際的期望和隨之而來的精神、情緒問題。誘發排卵或精子生成能力之治療也許是必須的，且必須由那些有診治海洋性貧血病患經驗的人負責。(Skordis et al 1990年)。海洋性貧血女性在懷孕期間的風險主要源自心臟問題(心肌症和心律不整)，由於懷孕期間心臟工作負荷增加40%。將會加速心臟功能異常。懷孕也會增加所患之糖尿病造成的視網膜病變或腎病變的風險(Jensen et al 1995年)、骨質疏鬆症惡化。由於懷孕期間經常會停用排鐵劑，造成分娩後出現新的鐵質沉積合併症。
  
  對寶寶而言，議題包括有重度血紅素疾病的可能性，視其父親的血球蛋白基因型。
  假如母親有糖尿病，胎兒有四倍的風險發生異常及三倍的風險於出生時死亡。
  假如排卵誘發造成多重懷孕，將會大幅增加早產、生長遲緩和嬰兒殘疾的風險。生育照護醫師應將多重懷孕和卵巢過度刺激的風險降至最低。
  
  關鍵措施
  1.應從孩童時期開始使用最佳之鐵螯合劑(排鐵治療)，以減少發展成腦下垂體性腺激素功能低下症和其他內分泌疾病的風險。
  
  2.若有青春期生長延遲的臨床或生化檢查報告證據，包括青春期延遲生長、或其他荷爾蒙干擾，必須由適合的內分泌專家進行診治。
  
  3.即使沒有特別要求，也應讓患者及早轉介，以討論生育的議題；因為有些父母可能不願意提到這個主題。這是治療海洋性貧血病患的臨床經驗，因此可以一起舉行實際的討論會。關於這一點，其他各種專業小組成員的投入也許是有幫助的。
  
  4.務必給予配偶們機會，以討論生下患有海洋性貧血或其他重度血紅蛋白疾病小孩的風險，例如鐮刀型血球疾病(若伴侶帶有鐮刀型血球基因)。鐮刀型貧血症必須安排配偶進行測試，如果他或她出現海洋性貧血或變異的血紅蛋白，應針對他們的選擇，安排他們一起接受諮詢，並安排產前診斷(若他們希望)。在討論產前診斷時，也應同時考慮有關染色體疾病或其他基因病症的問題。這在近親結婚中特別重要。
  
  5.由在該領域有經驗的產科醫師審慎地預先評估想要懷孕的海洋性貧血女性患者是必要的，併隨關於可能風險的適度討論(Protonotarion和Tolis 2000年)。強烈建議由心臟學的觀點來評估她是否適合懷孕，包括胸腔超音波、心律不整評估和MRI心臟鐵質定量評估(如果適用)。
  
  6.如同任何其他女性，一般懷孕前議題需要考慮：
  葉酸補充(至少在懷孕前3個月開始)
  紅血球抗體
  德國麻疹免疫狀況
  愛滋病病毒
  C型肝炎
  停止吸煙/限制酒精攝取
  檢視任何其他相關的免疫力，例如B型肝炎、肺炎鏈球菌多醣體疫苗、季節性流感。
  
  7.應記得配偶可能因海洋性貧血以外的原因造成不孕，可能需要廣泛的檢查以確立問題的原因。
  
  8.對生殖功能低下症的病患來說，誘發排卵或精子生成之適當治療是必要的；而在有經驗的醫學中心接受治療，可將過度刺激症狀和多胎的風險降至最低。
  
  9.懷孕期間，女性應由她的婦產科醫師、心臟科和血液科醫師共同嚴密監測(Tuck et al 1998年)。輸血的需求可能會增加，且大部分的藥物應該要停止－特別是雙磷酸鹽和ACE抑制劑。通常建議於懷孕期間應該保留排鐵劑DFO(注射排鐵劑,Desferal)，有報告指出(Singer和Vichinsky 1999年)對懷孕第二和第三期造成毒性的可能非常低，因此，需要排鐵治療的懷孕女性，可以考慮繼續使用。葉酸在懷孕前和懷孕早期是重要的，而脾臟切除者應持續服用盤尼西林。假如在懷孕之前骨質密度已經減少，則特別建議補充鈣和維他命D。
  
  10.分娩的方式應該事先討論，將任何心臟問題，和可能影響生育的骨盆骨頭問題和陰道分娩的適合度都考慮進去。由於胎兒生長經常是正常的，因此常見胎頭與骨盆不對稱，身材矮小的女性可能特別需要以剖腹的方式分娩。
  
  11.應鼓勵女性於分娩後，一旦覺得可以，就儘快重新使用排鐵劑。假如她正在哺乳，可以使用排鐵劑DFO(注射排鐵劑,Desferal)。除非已經終止哺乳否則不建議服用Deferiprone(口服排鐵劑,L1)。有腦下垂體性腺激素功能低下症，而需要誘發排卵才能懷孕的女性，女性荷爾蒙補充治療應在哺乳完成後重新展開。因為在哺乳期間禁用雙磷酸鹽，所以延長哺乳將增加骨質密度惡化的風險，必須補充鈣、維他命D，和持續運動。
  
  12.懷孕後女性可能出現新的鐵質沉積合併症，特別是內分泌和心臟問題的後遺症，且應該在分娩後儘快找時間檢視所有這些問題。
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